Bệnh Alzheimer có di truyền không? Làm sao để phòng ngừa sớm?

Bệnh Alzheimer là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây ra suy giảm trí nhớ và chức năng nhận thức nên nhiều người đặt ra câu hỏi về yếu tố di truyền và cách phòng ngừa hiệu quả. Vậy liệu rằng bệnh Alzheimer có di truyền không?

1. Bệnh Alzheimer có di truyền không?

Nhiều người thắc mắc rằng liệu bệnh Alzheimer có di truyền không? Bệnh Alzheimer (AD) là một bệnh thoái hóa thần kinh tiến triển, đặc trưng bởi mất trí nhớ, suy giảm nhận thức và thay đổi hành vi. Đây là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra chứng mất trí nhớ ở người lớn tuổi và sự phổ biến của nó đã dẫn đến những nghiên cứu quan trọng về nguyên nhân của nó, bao gồm cả yếu tố di truyền. Việc hiểu liệu bệnh Alzheimer có phải là bệnh di truyền hay không liên quan đến việc khám phá sự tương tác phức tạp giữa di truyền, các yếu tố môi trường và lựa chọn lối sống.

Di truyền đóng một vai trò quan trọng trong bệnh Alzheimer, nhưng mức độ và tính chất của vai trò này có thể khác nhau. Sự đóng góp di truyền vào AD có thể được phân loại thành hai loại: bệnh Alzheimer gia đình khởi phát sớm (Early-onset familial Alzheimer’s disease – EOFAD) và bệnh Alzheimer khởi phát muộn (Late-onset Alzheimer’s disease – LOAD).

1.1. Bệnh Alzheimer gia đình khởi phát sớm (EOFAD)

Bệnh Alzheimer gia đình khởi phát sớm – EOFAD là một dạng bệnh Alzheimer hiếm gặp, thường biểu hiện trước tuổi 65, thường sớm nhất là ở độ tuổi 30 hoặc 40. EOFAD tuân theo kiểu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là nếu bố hoặc mẹ mang đột biến ở gen liên quan thì có 50% khả năng truyền nó cho con cái của họ.

Các gen chính liên quan:

• APP (Protein tiền chất amyloid): Đột biến trong gen APP có thể dẫn đến việc sản xuất bất thường các peptide amyloid-beta, chúng kết hợp lại tạo thành mảng bám trong não, một dấu hiệu đặc trưng của bệnh AD.
• PSEN1 (Presenilin 1) và PSEN2 (Presenilin 2): Đột biến ở các gen này có liên quan đến phần lớn các trường hợp EOFAD. Những gen này tham gia vào quá trình xử lý protein tiền chất amyloid và đột biến có thể dẫn đến sản xuất amyloid-beta bất thường.

1.2. Bệnh Alzheimer khởi phát muộn (LOAD)

Bệnh Alzheimer khởi phát muộn (LOAD) là dạng bệnh Alzheimer phổ biến nhất, thường xảy ra sau 65 tuổi. Nó có cơ sở di truyền phức tạp hơn so với EOFAD. Không giống như EOFAD, LOAD không tuân theo kiểu di truyền Mendel rõ ràng mà bị ảnh hưởng bởi nhiều yếu tố di truyền và môi trường.

1.3. Gen chính liên quan

• APOE (Apolipoprotein E): Gen APOE, nằm trên nhiễm sắc thể 19, là yếu tố nguy cơ di truyền quan trọng nhất đối với LOAD. Có ba alen chính của APOE: ε2, ε3 và ε4.
• APOE ε4: Những người mang một alen ε4 có nguy cơ phát triển bệnh Alzheimer cao hơn và những người có hai alen ε4 còn có nguy cơ cao hơn. Tuy nhiên, không phải tất cả người mang gen ε4 đều sẽ phát triển AD, điều này cho thấy các yếu tố khác cũng đóng một vai trò nào đó.
• APOE ε2: Alen này dường như có tác dụng bảo vệ chống lại bệnh Alzheimer.
• Các biến thể di truyền khác: Các nghiên cứu liên kết trên toàn bộ gen (GWAS) đã xác định được một số biến thể di truyền khác góp phần gây ra nguy cơ LOAD, mặc dù tác động riêng lẻ của chúng tương đối nhỏ so với APOE ε4.

1.4. Các yếu tố không phải di truyền

Trong khi di truyền là một yếu tố quan trọng, các yếu tố không phải di truyền cũng đóng một vai trò quan trọng trong sự phát triển và tiến triển của bệnh Alzheimer. Bao gồm các yếu tố như:

• Tuổi tác: Lão hóa là yếu tố nguy cơ đáng kể nhất đối với bệnh Alzheimer. Nguy cơ phát triển AD tăng gấp đôi khoảng 5 năm một lần sau tuổi 65.
• Các yếu tố môi trường và lối sống
  • Trình độ học vấn cao hơn và sự tham gia vào các hoạt động kích thích nhận thức có liên quan đến việc giảm nguy cơ mắc bệnh Alzheimer.
  • Hoạt động thể chất: Tập thể dục thường xuyên có liên quan đến việc giảm nguy cơ suy giảm nhận thức và bệnh Alzheimer.
  • Chế độ ăn uống: Chế độ ăn nhiều trái cây, rau, ngũ cốc nguyên hạt, protein nạc và chất béo lành mạnh, chẳng hạn như chế độ ăn Địa Trung Hải, có thể giúp giảm nguy cơ.
  • Sức khỏe tim mạch: Các tình trạng ảnh hưởng đến sức khỏe tim mạch, chẳng hạn như tăng huyết áp, tiểu đường và cholesterol cao, cũng là những yếu tố nguy cơ gây ra bệnh Alzheimer. Quản lý những điều kiện này có thể giúp giảm thiểu rủi ro.
• Tương tác xã hội: Duy trì các kết nối xã hội mạnh mẽ và tham gia các hoạt động xã hội có liên quan đến việc giảm nguy cơ suy giảm nhận thức.
• Chấn thương sọ não: Tiền sử chấn thương đầu nghiêm trọng có liên quan đến việc tăng nguy cơ phát triển bệnh Alzheimer.
• Chất lượng giấc ngủ: Chất lượng giấc ngủ kém và các rối loạn như ngưng thở khi ngủ có liên quan đến việc tăng nguy cơ mắc bệnh Alzheimer.

Sự phát triển của bệnh Alzheimer có thể là kết quả của sự tương tác phức tạp giữa khuynh hướng di truyền và các yếu tố môi trường/lối sống. Ví dụ, những người có nguy cơ di truyền (như người mang APOE ε4) có thể giảm nguy cơ bằng cách áp dụng lối sống lành mạnh, trong khi những người không có nguy cơ di truyền cao vẫn có thể phát triển bệnh do các yếu tố môi trường bất lợi.

2. Cách nào phòng ngừa bệnh Alzheimer nếu trong gia đình đã có người mắc trước đó?

Bệnh Alzheimer (AD) là một tình trạng phức tạp và đa yếu tố, trong đó cả yếu tố di truyền và môi trường đều đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của bệnh. Nếu ai đó trong gia đình bạn mắc bệnh Alzheimer, việc lo lắng về nguy cơ của chính bạn là điều tự nhiên. Mặc dù hiện tại không có cách nào dứt khoát để ngăn ngừa bệnh Alzheimer, nhưng nghiên cứu mới nổi cho thấy rằng việc áp dụng các chiến lược về lối sống và sức khỏe nhất định có thể giúp giảm nguy cơ. Dưới đây là hướng dẫn toàn diện về cách giảm nguy cơ mắc bệnh Alzheimer.

2.1. Hiểu rủi ro di truyền của bạn

Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh Alzheimer, điều quan trọng là phải hiểu nguy cơ di truyền tiềm ẩn của bạn. Tư vấn di truyền có thể cung cấp cái nhìn sâu sắc về nguy cơ của bạn và hướng dẫn bạn các biện pháp phòng ngừa.

Kiểm tra sự hiện diện của alen APOE ε4 và các dấu hiệu di truyền khác có thể giúp đánh giá khuynh hướng di truyền của bạn. Tuy nhiên, điều quan trọng là phải xem xét tác động tâm lý và thực tế là việc có yếu tố nguy cơ di truyền không đảm bảo bạn sẽ mắc bệnh Alzheimer.

2.2. Áp dụng chế độ ăn uống lành mạnh

Chế độ ăn uống đóng một vai trò quan trọng đối với sức khỏe của não. Một số chế độ ăn kiêng có liên quan đến việc giảm nguy cơ suy giảm nhận thức và bệnh Alzheimer.

• Chế độ ăn Địa Trung Hải: Chế độ ăn kiêng này nhấn mạnh vào trái cây, rau, ngũ cốc nguyên hạt, các loại đậu, quả hạch, dầu ô liu và cá. Nó có liên quan đến nguy cơ suy giảm nhận thức thấp hơn.
• Chế độ ăn kiêng DASH: Chế độ ăn kiêng để ngăn chặn tăng huyết áp (DASH), tập trung vào việc giảm huyết áp thông qua chế độ ăn nhiều trái cây, rau và sữa ít béo, cũng có thể có lợi cho sức khỏe não bộ.
• Chế độ ăn kiêng MIND: Là sự kết hợp giữa chế độ ăn Địa Trung Hải và chế độ ăn DASH, chế độ ăn kiêng MIND (Can thiệp chế độ ăn kiêng Địa Trung Hải – DASH để trì hoãn thoái hóa thần kinh) đặc biệt nhắm đến sức khỏe não bộ và bao gồm các loại quả mọng, rau xanh, các loại hạt và cá.

2.3. Tập thể dục thường xuyên

Hoạt động thể chất là một trong những thay đổi lối sống hiệu quả nhất mà bạn có thể thực hiện để giảm nguy cơ mắc bệnh Alzheimer.

• Tập thể dục cardio: Các hoạt động như đi bộ, chạy, bơi lội và đạp xe giúp cải thiện sức khỏe tim mạch và tăng lưu lượng máu lên não.
• Rèn luyện sức mạnh: Kết hợp các bài tập rèn luyện sức mạnh giúp tăng cường khối lượng cơ bắp và sức khỏe thể chất tổng thể.
• Các bài tập giữ thăng bằng và linh hoạt: Yoga và thái cực quyền có thể cải thiện sự cân bằng và tính linh hoạt, giảm nguy cơ té ngã và chấn thương.

2.4. Hoạt động trí não

Giữ cho bộ não của bạn hoạt động và tham gia có thể góp phần vào khả năng phục hồi nhận thức.

• Học tập suốt đời: Theo đuổi việc học và tham gia vào các hoạt động kích thích tinh thần như đọc sách, giải câu đố và học các kỹ năng mới có thể giúp duy trì chức năng nhận thức.
• Hoạt động thách thức trí não: Tham gia vào những sở thích thách thức trí não của bạn, chẳng hạn như chơi nhạc cụ, chế tạo hoặc chơi các trò chơi chiến lược, có thể mang lại lợi ích.
• Tương tác xã hội: Duy trì kết nối xã hội mạnh mẽ và tham gia các hoạt động xã hội có liên quan đến nguy cơ suy giảm nhận thức thấp hơn.

2.5. Quản lý sức khỏe tim mạch

Sức khỏe tim mạch có mối liên hệ chặt chẽ với sức khỏe não bộ. Quản lý các yếu tố nguy cơ mắc bệnh tim cũng có thể làm giảm nguy cơ mắc bệnh Alzheimer.

• Huyết áp: Giữ huyết áp trong phạm vi lành mạnh là rất quan trọng. Huyết áp cao ở tuổi trung niên có liên quan đến việc tăng nguy cơ mắc bệnh Alzheimer.
• Mức cholesterol: Duy trì mức cholesterol khỏe mạnh thông qua chế độ ăn kiêng, tập thể dục và dùng thuốc nếu cần thiết, có thể làm giảm nguy cơ.
• Quản lý bệnh tiểu đường: Kiểm soát lượng đường trong máu rất quan trọng vì bệnh tiểu đường là một yếu tố nguy cơ đáng kể đối với bệnh Alzheimer.

2.6. Giấc ngủ chất lượng

Chất lượng giấc ngủ kém và rối loạn giấc ngủ có liên quan đến việc tăng nguy cơ mắc bệnh Alzheimer.

• Vệ sinh giấc ngủ: Thiết lập lịch trình ngủ đều đặn, tạo môi trường yên tĩnh và tránh dùng caffeine và thiết bị điện tử trước khi đi ngủ có thể cải thiện chất lượng giấc ngủ.
• Rối loạn giấc ngủ: Giải quyết các rối loạn giấc ngủ như ngưng thở khi ngủ thông qua các can thiệp y tế có thể nâng cao sức khỏe giấc ngủ tổng thể.

2.7. Quản lý căng thẳng

Căng thẳng và lo lắng mãn tính có thể tác động tiêu cực đến sức khỏe não bộ. Thực hành các kỹ thuật quản lý căng thẳng có thể có lợi.

• Chánh niệm và Thiền định: Thực hành chánh niệm và thiền định thường xuyên có thể làm giảm căng thẳng và cải thiện chức năng nhận thức.
• Kỹ thuật thư giãn: Các kỹ thuật như thư giãn cơ tiến bộ, bài tập thở sâu và hình dung có thể giúp kiểm soát căng thẳng.

2.8. Tránh các chất có hại

Hạn chế tiếp xúc với các chất có thể gây hại cho sức khỏe não bộ là điều quan trọng.

• Rượu: Điều độ là chìa khóa. Tiêu thụ rượu quá mức có liên quan đến việc tăng nguy cơ suy giảm nhận thức.
• Hút thuốc: Bỏ hút thuốc có thể làm giảm đáng kể nguy cơ mắc bệnh Alzheimer và các vấn đề sức khỏe khác.

2.9. Bổ sung các dược chất tốt cho não bộ

Bổ sung các dược chất tốt cho não bộ như Vitamin nhóm B, NAD⁺… giúp hỗ trợ cải thiện chức năng não bộ, từ đó hạn chế và phòng ngừa nguy cơ bệnh Alzheimer. Tác dụng và Vai trò của NAD⁺ trong việc phòng ngừa bệnh Alzheimer sẽ được đề cập rõ hơn ở phần bên dưới.

3. Vai trò của NAD⁺ trong việc phòng ngừa bệnh Alzheimer

Nicotinamide adenine dinucleotide (NAD⁺) là một coenzym quan trọng được tìm thấy trong tất cả các tế bào sống. Nó đóng một vai trò then chốt trong quá trình chuyển hóa tế bào, sản xuất năng lượng và nhiều quá trình sinh học khác, bao gồm sửa chữa DNA và truyền tín hiệu tế bào. Trong những năm gần đây, NAD⁺ đã thu hút được sự chú ý đáng kể nhờ vai trò tiềm năng của nó đối với các bệnh lão hóa và thoái hóa thần kinh, bao gồm cả bệnh Alzheimer (AD). Hiểu được vai trò của NAD⁺ trong việc ngăn ngừa bệnh Alzheimer bao gồm việc khám phá các chức năng của nó trong não, tác động của nó đối với sức khỏe tế bào và các chiến lược trị liệu tiềm năng để nâng cao mức độ NAD⁺.

• NAD⁺ và chuyển hóa năng lượng tế bào: NAD⁺ rất cần thiết cho quá trình chuyển hóa năng lượng của tế bào. NAD⁺ rất quan trọng đối với chức năng của ty thể và sản xuất năng lượng. Rối loạn chức năng ty thể là một dấu hiệu đặc trưng của bệnh Alzheimer và việc duy trì mức NAD⁺ đầy đủ có thể hỗ trợ sức khỏe và chức năng của ty thể, có khả năng giảm thiểu một số khiếm khuyết về trao đổi chất được quan sát thấy trong AD
• NAD⁺ và sữa chữa DNA: NAD⁺ tham gia vào quá trình kích hoạt poly (ADP-ribose) polymerase (PARP), đây là những enzyme đóng vai trò quan trọng trong việc sửa chữa DNA. Bằng cách hỗ trợ các cơ chế sửa chữa DNA, NAD⁺ giúp duy trì sự ổn định của bộ gen và tính toàn vẹn của tế bào não bộ 

• NAD⁺ và Sirtuins: Sirtuins là một họ deacetylase phụ thuộc NAD⁺ có chức năng điều chỉnh các quá trình tế bào khác nhau, bao gồm lão hóa, viêm và kháng stress. Sirtuins, đặc biệt là SIRT1, đã được chứng minh là có tác dụng bảo vệ thần kinh. Kích hoạt SIRT1 có thể tăng cường khả năng tồn tại của tế bào thần kinh, giảm viêm và thúc đẩy quá trình thanh thải các tập hợp protein bất thường, chẳng hạn như mảng amyloid-beta và đám rối tau, là những đặc điểm đặc trưng của bệnh Alzheimer.
• NAD⁺ và viêm: NAD⁺ và các chất chuyển hóa của nó có thể điều chỉnh các phản ứng miễn dịch và giảm viêm. Bằng cách tác động đến các con đường như con đường truyền tín hiệu NF-κB, NAD⁺ có thể giúp giảm thiểu tình trạng viêm thần kinh, vốn có liên quan đến sự tiến triển của bệnh Alzheimer.
• Chức năng nhận thức: Mức NAD⁺ đầy đủ hỗ trợ sản xuất các chất dẫn truyền thần kinh như dopamine và serotonin, những chất cần thiết cho việc điều chỉnh tâm trạng, trí nhớ và học tập. Sự gián đoạn trong quá trình tổng hợp chất dẫn truyền thần kinh thường thấy ở bệnh Alzheimer và việc duy trì mức NAD⁺ có thể giúp duy trì chức năng nhận thức.
• Lão hóa và thoái hóa thần kinh: Sự giảm nồng độ NAD⁺ liên quan đến tuổi tác có thể làm suy giảm chức năng của ty thể, tăng cường căng thẳng oxy hóa và làm giảm hiệu quả của các cơ chế sửa chữa DNA, tất cả đều góp phần vào sinh bệnh học của bệnh Alzheimer. Do đó, các chiến lược tăng mức NAD⁺ rất được quan tâm trong bối cảnh lão hóa và các bệnh thoái hóa thần kinh.

Phác đồ “NAD⁺ Chống Lão Hóa Toàn Diện (NAD⁺ Comprehensive Anti-Aging Program)” là một liệu pháp được thiết kế để cải thiện sức khỏe tổng thể và làm chậm quá trình lão hóa ở cấp độ tế bào. NAD⁺ được biết đến là một yếu tố thiết yếu trong nhiều quá trình sinh học quan trọng, bao gồm sửa chữa DNA, phản ứng miễn dịch, và sản xuất năng lượng tế bào. Do đó, những người có tiền sử gia đình mắc các bệnh liên quan đến tuổi tác, như Alzheimer, Parkinson, hoặc bệnh tim, có thể tìm đến phác đồ này như một biện pháp phòng ngừa.

Mặc dù yếu tố di truyền có thể góp phần vào nguy cơ mắc bệnh Alzheimer, nhưng việc áp dụng các biện pháp phòng ngừa sớm như duy trì lối sống lành mạnh, rèn luyện trí não, và theo dõi sức khỏe thường xuyên có thể giúp giảm thiểu nguy cơ này. Nắm bắt thông tin chính xác về bệnh và thực hiện các bước phòng ngừa chủ động sẽ mang lại hy vọng và sự tự tin cho những ai lo ngại về Alzheimer. Đối phó với bệnh một cách chủ động và hiểu biết sẽ giúp chúng ta bảo vệ sức khỏe não bộ và nâng cao chất lượng cuộc sống.

Nguồn tham khảo: ncbi.nlm.nih.gov, nadclinic.com