Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm đóng vai trò rất quan trọng trong việc xác định ung thư sớm và điều trị hiệu quả, bởi vì chúng cung cấp thông tin quan trọng về sự tồn tại và tính chất của các tế bào ác tính. Trong lĩnh vực xét nghiệm ung thư, những công cụ chẩn đoán tiên tiến đã trở nên cực kỳ quan trọng, giúp các bác sĩ phát hiện và theo dõi chính xác hơn các loại ung thư khác nhau. Có những tiến bộ đáng kể trong lĩnh vực phát hiện ung thư, từ nghiên cứu hình ảnh đến xét nghiệm máu.

1. Thử nghiệm phát hiện đa bệnh ung thư của Grail

Trong cuộc chiến chống ung thư, một trong những công cụ tiềm năng nhất là công nghệ phát hiện sớm đa ung thư (MCED). Hiện nay, nhiều khối u ác tính thường được phát hiện quá muộn, khiến lựa chọn điều trị hạn chế và tiên lượng thấp. Thử nghiệm phát hiện sớm đa bệnh ung thư đã được thực hiện nhờ các tiến bộ gần đây trong việc giải trình tự thế hệ tiếp theo.

Xét nghiệm Galleri® là một trong những xét nghiệm MCED đầu tiên có thể tiếp cận thương mại. Được công bố bởi GRAIL vào năm 2021, xét nghiệm này sử dụng chỉ một mẫu máu để xác định tín hiệu của nhiều loại khối u ác tính, bao gồm cả những loại không được đề xuất cho sàng lọc. Khả năng phát hiện sớm ung thư được tăng cường bởi xét nghiệm MCED này, cho phép bệnh nhân theo dõi tín hiệu chung của hơn 50 loại ung thư khác nhau.

Trong quá trình xét nghiệm Galleri, các đoạn DNA được phát hiện trong máu sẽ được sắp xếp theo trình tự. Sau đó, một thuật toán học máy sẽ được áp dụng để xác định liệu các đoạn DNA này có xuất phát từ tế bào ung thư hay từ tế bào khỏe mạnh. Nếu đoạn DNA xuất phát từ tế bào khỏe mạnh, thuật toán sẽ dự đoán loại mô cơ quan có liên quan đến tín hiệu ung thư.

DNA SHEDDING:

Mọi tế bào trong cơ thể, dù là khỏe mạnh hay không, đều tự nhiên giải phóng một lượng nhỏ DNA vào tuần hoàn máu. Quá trình này được gọi là DNA SHEDDING. Khi tế bào ung thư hiện diện, chúng cũng giải phóng DNA, dẫn đến sự hiện diện của các đoạn DNA từ cả tế bào khỏe mạnh và tế bào bệnh, bao gồm cả tế bào ung thư, trong máu. Quá trình methyl hóa đóng vai trò quan trọng trong việc xác định nguồn gốc của từng đoạn DNA trong máu, liệu chúng có phát từ tế bào khỏe mạnh hay từ tế bào bệnh ác tính.

Quá trình methyl hóa:

Quá trình methyl hóa tự nhiên là quá trình thêm các nhóm methyl vào phân tử DNA. Quá trình này có thể chỉ ra các vùng cụ thể trên DNA cần được “bật” hoặc “tắt”, điều chỉnh hoạt động của đoạn DNA mà không làm thay đổi trình tự. Các gen thường được “bật” bằng cách loại bỏ nhóm methyl và “tắt” bằng cách thêm nhóm methyl vào.

2. Xét nghiệm ung thư di truyền

Xét nghiệm ung thư di truyền là quá trình sử dụng các phương pháp chẩn đoán để phát hiện những biến đổi hoặc đột biến cụ thể trong gen. Hiện nay, có nhiều loại xét nghiệm di truyền được sử dụng và còn nhiều loại khác đang được phát triển.

Xét nghiệm ung thư di truyền được thực hiện để tìm kiếm những thay đổi trong DNA di truyền có thể tăng nguy cơ mắc một loại ung thư cụ thể. Chúng ta cần thực hiện loại xét nghiệm này trong các trường hợp sau:

• Xác định liệu có đột biến gen nào đó có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư hay không, hoặc kiểm tra một người có tiền sử ung thư gia đình. Nếu có đột biến di truyền, người đó có thể chọn thực hiện các xét nghiệm sàng lọc để phát hiện ung thư ở giai đoạn đầu hoặc cố gắng giảm nguy cơ. Ví dụ, sàng lọc người có nhiều thành viên trong gia đình mắc ung thư vú để phát hiện thay đổi trong gen BRCA1 và BRCA2 – gen được biết làm tăng nguy cơ ung thư vú và một số loại bệnh ác tính khác.
• Cá nhân đã được chẩn đoán mắc ung thư, đặc biệt nếu có các dấu hiệu cho thấy bệnh này có thể do đột biến di truyền gây ra. Xét nghiệm di truyền có thể tiết lộ liệu người đó có nguy cơ mắc một số loại ung thư hay không. Quyết định xem có nên thực hiện xét nghiệm đột biến hay không cũng có thể giúp các thành viên khác trong gia đình.

Người thân của một cá nhân có đột biến gen di truyền đã được chứng minh là tăng nguy cơ phát triển bệnh ung thư. Xét nghiệm ung thư di truyền có thể hỗ trợ xác định xem một cá nhân cần thực hiện xét nghiệm sàng lọc để phát hiện ung thư ở giai đoạn đầu hay không, hoặc có nên áp dụng biện pháp giảm nguy cơ hay không.

Trong thế giới chăm sóc sức khỏe hiện đại, tầm quan trọng của xét nghiệm ung thư không thể phủ nhận. Các phương tiện phát hiện ung thư cần được tôn trọng với việc đặt ra mục tiêu chẩn đoán kịp thời và chính xác, điều này là vô cùng quan trọng để đánh bại căn bệnh đáng sợ này. Phát hiện ung thư sớm đã được chứng minh làm tăng khả năng thành công của liệu pháp bằng cách cho phép bác sĩ can thiệp kịp thời và thúc đẩy việc tạo ra các chiến lược điều trị cá nhân hóa. Sự tiến bộ không ngừng trong các công cụ chẩn đoán là minh chứng cho sự cam kết của ngành y trong việc cải thiện khả năng phát hiện sớm bệnh ung thư, đặc biệt là vào thời điểm có thể ảnh hưởng lớn nhất đến quá trình điều trị.

Nguồn: Driphydration.com