Hướng dẫn nhanh về xét nghiệm ung thư di truyền và gen

Một số người có nguy cơ cao mắc một số loại ung thư do di truyền đột biến gen cụ thể từ một hoặc cả hai bố mẹ. Xét nghiệm ung thư di truyền giúp phát hiện những đột biến này và phối hợp với các chuyên gia y tế để đưa ra các biện pháp giảm thiểu yếu tố nguy cơ, bảo vệ sức khỏe của bạn. Xét nghiệm gen chỉ cần làm 1 lần có thể đánh giá được các yếu tố nguy cơ và ung thư di truyền là một trong số đó. 

1. Xét nghiệm ung thư di truyền là gì?

Xét nghiệm ung thư di truyền giúp phát hiện các gen thừa hưởng từ một hoặc cả hai bố mẹ có chứa đột biến liên quan đến nguy cơ mắc ung thư tăng cao.

Xét nghiệm ung thư di truyền là một xét nghiệm đơn giản, có thể được thực hiện thông qua mẫu máu hoặc nước bọt. Xét nghiệm này có khả năng phát hiện nguy cơ đối với các loại ung thư phổ biến như:

• Ung thư vú
• Ung thư đại tràng
• Ung thư buồng trứng
• Ung thư tụy
• Ung thư tuyến tiền liệt
• Ung thư tuyến giáp

Theo ước tính, có khoảng 5–10% các ca ung thư là do yếu tố gen. Bác sĩ có thể đề nghị bạn xét nghiệm ung thư di truyền nếu có các dấu hiệu ung thư di truyền trong gia đình. Những dấu hiệu này bao gồm:

• Nhiều người thân trong gia đình cùng mắc một loại ung thư
• Nhiều thế hệ trong gia đình bị ảnh hưởng
• Một thành viên trong gia đình được chẩn đoán ung thư ở độ tuổi sớm
• Một thành viên trong gia đình được chẩn đoán mắc nhiều loại ung thư nguyên phát khác nhau
• Nhiều thành viên trong gia đình mắc các loại ung thư có liên quan di truyền (do đột biến gen duy nhất), như ung thư vú và ung thư buồng trứng
• Một cá nhân có dấu hiệu lâm sàng liên quan đến ung thư di truyền (ví dụ: ung thư đại tràng và có nhiều polyp)

Xét nghiệm ung thư di truyền có thể giúp bạn và chuyên gia y tế, thường là bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn gen, xác định các yếu tố nguy cơ và thực hiện các bước phòng ngừa để giảm thiểu rủi ro.

2. Bạn cần làm gì sau xét nghiệm ung thư di truyền

Nếu thuộc về nhóm nguy cơ, chuyên gia y tế có thể khuyến nghị:

• Thay đổi lối sống, như tránh sử dụng rượu bia hoặc bỏ thuốc lá
• Lên lịch kiểm tra định kỳ thường xuyên hơn trong năm
• Hướng dẫn nhận biết các dấu hiệu và triệu chứng của loại ung thư mà bạn có nguy cơ cao
• Thực hiện phẫu thuật hoặc sử dụng thuốc để giảm nguy cơ thêm

Nếu bạn dự định sinh con, chuyên gia tư vấn gen cũng có thể trao đổi về khả năng truyền đột biến gen cho con, giúp bạn đưa ra quyết định trong kế hoạch hóa gia đình.

3. Tiến hành xét nghiệm

Hãy đặt lịch xét nghiệm tại nhà với Drip Hydration để trải nghiệm dịch vụ y tế chuyên nghiệp, tiện lợi và toàn diện, phù hợp với nhu cầu của bạn.

4. Các đột biến gen thường gặp trong ung thư di truyền

Ung thư di truyền (genetic cancer) đôi khi được gọi là ung thư di truyền gen (hereditary cancer), do sự xuất hiện của ung thư liên quan đến một bản sao gen đột biến thừa hưởng từ bố mẹ, làm tăng nguy cơ mắc bệnh. Có hàng trăm đột biến gen được biết đến có liên quan đến ung thư di truyền.

Ví dụ:

• Đột biến ở gen BRCA1 và BRCA2 liên quan đến nguy cơ ung thư vú cao hơn.
• Đột biến ở các gen MLH1, MSH2, MSH6, và PMS2 liên quan đến hội chứng Lynch, một loại ung thư đại trực tràng.
• Vấn đề ở gen TP53 được phát hiện trong hơn 50% tất cả các loại ung thư.

Đây không phải là danh sách đầy đủ. Việc tham vấn với chuyên gia y tế là cách tốt nhất để bạn nhận được hướng dẫn cần thiết, xác định xem bạn có cần xét nghiệm hay không, và đưa ra các bước tiếp theo nếu kết quả xét nghiệm dương tính.

5. Các loại xét nghiệm gen ung thư

Nếu bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền xác định rằng bạn nên thực hiện xét nghiệm gen liên quan đến ung thư, quá trình này thường bắt đầu bằng việc lấy mẫu máu, nước bọt, hoặc mô. Một y tá được cấp phép sẽ tiến hành lấy máu, lấy mẫu nước bọt bằng cách quét bên trong má máng, hoặc lấy mẫu mô da hoặc mô khác.

Mẫu này sau đó được gửi đến phòng xét nghiệm gen để phân tích. Kết quả thường có trong vòng vài tuần.

Dưới đây là các loại xét nghiệm gen ung thư phổ biến:

5.1. Xét nghiệm đột biến đơn lẻ (Single mutation)

Xét nghiệm này tìm kiếm một đột biến cụ thể trong một gen duy nhất. Phương pháp này thường được sử dụng khi một thành viên trong gia đình đã biết có đột biến gen cụ thể.

5.2. Xét nghiệm gen đơn lẻ (Single gene testing)

Đây là một đánh giá toàn diện cho một gen duy nhất. Tương tự như xét nghiệm đột biến đơn lẻ, xét nghiệm này có thể áp dụng khi một thành viên trong gia đình đã biết có đột biến.

5.3. Xét nghiệm bảng gen (Panel testing)

Loại xét nghiệm này kiểm tra đột biến trong nhiều gen cùng lúc. Các xét nghiệm bảng gen có thể tập trung vào một loại ung thư cụ thể hoặc trên diện rộng. Xét nghiệm bảng gen đặc biệt hữu ích khi trong gia đình không có đột biến gen đã biết.

5.4. Xét nghiệm phát hiện sớm ung thư đa loại (Multi-Cancer Early Detection – MCED)

Xét nghiệm MCED, chẳng hạn như GRAIL-Galleri, được thiết kế để sàng lọc nhiều loại ung thư chỉ từ một mẫu máu duy nhất. Các xét nghiệm này vẫn đang trong giai đoạn phát triển và chưa được FDA phê duyệt. Tuy nhiên, chúng có thể hữu ích trong việc phát hiện các loại ung thư chưa có phương pháp sàng lọc hiện tại hoặc bổ trợ cho các phương pháp sàng lọc truyền thống.

6. Kết quả xét nghiệm gen ung thư

Bất kể bạn chọn loại xét nghiệm nào, kết quả thường thuộc một trong ba loại sau:

• Dương tính (Positive): Phát hiện đột biến gen liên quan đến một loại ung thư di truyền cụ thể, đồng nghĩa với việc bạn có nguy cơ cao hơn mắc loại ung thư này.
• Âm tính (Negative): Không phát hiện đột biến gen liên quan đến ung thư di truyền. Nếu kết quả âm tính trong khi gia đình có đột biến đã biết, đây được coi là “âm tính thật”, và nguy cơ mắc ung thư của bạn ở mức trung bình.
• Biến thể không xác định ý nghĩa (Variant of Uncertain Significance – VUS): Xét nghiệm phát hiện một đột biến, nhưng đột biến này chưa được xác định là liên quan đến nguy cơ ung thư tăng cao.

7. Vai trò của chuyên gia tư vấn di truyền trong xét nghiệm ung thư di truyền

Chuyên gia tư vấn di truyền là các chuyên gia y tế, có thể là bác sĩ chuyên khoa hoặc bác sĩ đã được đào tạo chuyên sâu trong lĩnh vực này. Họ giúp bạn hiểu rõ hơn về xét nghiệm ung thư di truyền trước và sau khi thực hiện, đồng thời hướng dẫn bạn trong suốt quá trình.

Chuyên gia tư vấn di truyền có thể giúp bạn:

• Đánh giá lịch sử y tế gia đình và xác định xem bạn có cần xét nghiệm hay không
• Xem xét tác động tiềm tàng của kết quả dương tính đối với bạn và gia đình
• Hiểu rõ quy trình xét nghiệm và những gì cần chuẩn bị
• Đánh giá xét nghiệm phù hợp nhất với bạn
• Hiểu rõ ý nghĩa của kết quả xét nghiệm
• Xác định các bước phòng ngừa để giảm thiểu nguy cơ

Dù bạn biết ung thư có di truyền trong gia đình hay chỉ nghi ngờ điều này, xét nghiệm ung thư di truyền là một công cụ hữu ích để hiểu rõ nguy cơ tiềm ẩn của bản thân. Xét nghiệm ung thư di truyền nên được thực hiện dưới sự tư vấn của chuyên gia y tế, chẳng hạn như bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền.

Quý hoạch hàng có nhiều lựa chọn để thực hiện xét nghiệm ung thư di truyền, bao gồm:

• Các bệnh viện và phòng khám trực tiếp
• Các phòng xét nghiệm chấp nhận khách vãng lai
• Dịch vụ xét nghiệm tại nhà với Drip Hydration

Bằng cách hiểu rõ sức khỏe và các yếu tố nguy cơ của mình, bạn có thể thực hiện các biện pháp phòng ngừa để giảm nguy cơ mắc ung thư và bảo vệ sức khỏe của mình. Hãy để lại thông tin trong phần liên hệ để kết nối và được các chuyên gia y tế tư vấn cụ thể bạn nhé!

Dịch từ driphydration.com