Những dấu hiệu suy giảm miễn dịch nguyên phát không nên bỏ qua

Dấu hiệu suy giảm miễn dịch nguyên phát thường xuất hiện một cách âm thầm nhưng rõ rệt qua các biểu hiện lặp đi lặp lại như nhiễm trùng kéo dài, chậm hồi phục sau bệnh hoặc dễ bị viêm nhiễm. Nhận biết sớm những dấu hiệu này giúp người bệnh kịp thời thăm khám, đánh giá chức năng miễn dịch và có biện pháp phòng ngừa, cải thiện sức khỏe hiệu quả.

Suy giảm miễn dịch nguyên phát là gì?

 Suy giảm miễn dịch nguyên phát (Primary Immunodeficiency, viết tắt PID) là nhóm các rối loạn bẩm sinh khiến hệ miễn dịch của cơ thể không hoạt động bình thường. Thay vì phát triển khả năng chống lại vi khuẩn, virus, nấm và ký sinh trùng như người bình thường, những người mắc suy giảm miễn dịch tiên phát thường dễ bị nhiễm trùng tái phát, kéo dài và nghiêm trọng hơn.

Các rối loạn này thường do đột biến gen, ảnh hưởng đến các thành phần quan trọng của hệ miễn dịch như tế bào B, tế bào T, đại thực bào hoặc các protein bổ thể. Theo thống kê của Hiệp hội Suy giảm Miễn dịch Nguyên phát Quốc tế (IPOPI, 2021), hiện nay đã xác định được hơn 400 loại PID với các mức độ nghiêm trọng khác nhau.

Nguyên nhân gây ra tình trạng suy giảm miễn dịch nguyên phát

Nguyên nhân cốt lõi của PID là đột biến gen ảnh hưởng đến sự phát triển hoặc hoạt động của tế bào miễn dịch như lympho B, lympho T, đại thực bào hoặc hệ thống bổ thể. PID không tự gây ra do thói quen sống, mà tồn tại ngay từ khi sinh ra. Trong các nghiên cứu đăng trên The Journal of Clinical Immunology (2021–2023), hơn 70% trường hợp PID có liên quan trực tiếp đến bất thường trên một gen đơn (monogenic disorders). 

Do tế bào miễn dịch chưa trưởng thành

Một số người có tế bào miễn dịch không trưởng thành hoàn chỉnh. Tế bào B hoặc tế bào T được tạo ra nhưng chưa học được cách nhận diện và tiêu diệt vi khuẩn, virus. Vì vậy, cơ thể giống như “có binh lính non” chưa biết chiến đấu, dẫn đến khả năng phòng vệ kém.

Do thiếu protein miễn dịch

Hệ miễn dịch cần nhiều loại protein để hoạt động hiệu quả. Nếu cơ thể thiếu các protein quan trọng, như kháng thể hoặc thụ thể trên tế bào miễn dịch, các tế bào sẽ không thể làm việc đúng cách. Ví dụ, thiếu kháng thể IgG khiến cơ thể không có “lá chắn” chống vi khuẩn, hoặc thiếu thụ thể tế bào T khiến tế bào không nhận biết được mầm bệnh.

Do gen bẩm sinh

Một số người bị suy giảm miễn dịch từ khi sinh ra vì lỗi trong gen. Những gen này có nhiệm vụ điều khiển cơ thể sản xuất các tế bào miễn dịch. Khi gen bị lỗi, cơ thể sẽ không làm đủ “vũ khí” để chống lại vi khuẩn, virus hay các tác nhân gây bệnh khác. Ví dụ, tế bào B không sản xuất đủ kháng thể hoặc tế bào T không hoạt động đúng cách, khiến cơ thể dễ bị nhiễm trùng.

Do rối loạn tín hiệu giữa các tế bào

Các tế bào miễn dịch phải giao tiếp và phối hợp với nhau. Khi tín hiệu giữa chúng bị lỗi, tế bào miễn dịch sẽ không biết phải phản ứng ra sao. Ví dụ, tế bào T không báo cho tế bào B sản xuất kháng thể, khiến cơ thể chậm trễ trong việc chống lại vi trùng. Giống như một đội quân mà “bản tin chiến đấu” bị hỏng, binh lính không biết phải làm gì.

Do thiếu loại tế bào miễn dịch quan trọng

Một số bệnh nhân thiếu hẳn một loại tế bào miễn dịch, ví dụ tế bào B, tế bào T hoặc tế bào NK. Khi thiếu những tế bào này, cơ thể không thể chống lại vi khuẩn, virus hoặc tế bào ung thư một cách hiệu quả. Cơ thể lúc này giống như một đội quân thiếu binh chủng quan trọng, nên phòng thủ yếu.

Do nhiều yếu tố kết hợp lại

Thường thì suy giảm miễn dịch bẩm sinh không chỉ do một nguyên nhân. Nó có thể là sự kết hợp của lỗi gen, tế bào yếu, thiếu protein và rối loạn tín hiệu. Khi nhiều yếu tố cùng xảy ra, hệ miễn dịch sẽ suy giảm nghiêm trọng và cơ thể dễ bị nhiễm trùng nhiều lần.

Những dấu hiệu suy giảm miễn dịch nguyên phát điển hình

Người bệnh thường không có dấu hiệu đặc trưng ngay từ khi sinh, các biểu hiện chỉ xuất hiện khi hệ miễn dịch thất bại trong việc chống lại tác nhân gây bệnh. Dưới đây là những dấu hiệu quan trọng, có thể quan sát được bằng mắt thường hoặc qua xét nghiệm:

Nhiễm trùng tái diễn, kéo dài và bất thường

Một trong những dấu hiệu điển hình của PID là các đợt nhiễm trùng tái diễn và kéo dài hơn bình thường. Người bệnh thường xuyên bị viêm tai, viêm xoang, viêm phổi, viêm phế quản hoặc nhiễm trùng da. Khác với người bình thường, các đợt nhiễm trùng này khó khỏi và thường phải dùng kháng sinh dài hạn hoặc truyền tĩnh mạch mới kiểm soát được. 

Trong một đánh giá tổng hợp được thực hiện bởi Lisanne M A Janssen và cộng sự (2021) dựa trên hơn 100 biểu hiện lâm sàng của hội chứng suy giảm miễn dịch biến đổi (CVID) – một loại PID phổ biến – các triệu chứng nhiễm trùng như viêm đường hô hấp trên 73%, viêm phổi 57% và viêm xoang 59% là các biểu hiện thường gặp nhất. Điều này cho thấy sự tái diễn hoặc dai dẳng của nhiễm trùng là điểm khác biệt quan trọng so với nhiễm trùng thông thường, vì PID gây rối loạn cơ bản khả năng đáp ứng miễn dịch của cơ thể.

Những nhiễm trùng kéo dài không chỉ gây mệt mỏi và khó chịu mà còn dễ tiến triển thành nhiễm trùng huyết, áp xe và tổn thương mô, đặc biệt nếu không được theo dõi y tế sớm.

Phản ứng điều trị kém hoặc bất thường

Người mắc PID thường có phản ứng kém với điều trị tiêu chuẩn. Nhiều trường hợp viêm phổi, viêm da hoặc các nhiễm trùng thông thường không cải thiện nhanh dù đã dùng đúng phác đồ kháng sinh. Nguyên nhân là hệ miễn dịch của cơ thể không phối hợp đủ hiệu quả để tiêu diệt mầm bệnh. Nếu nhận thấy tình trạng này kéo dài, cần tư vấn chuyên gia miễn dịch để kiểm tra sâu hơn.

Các dấu hiệu ngoài nhiễm trùng

PID không chỉ biểu hiện qua nhiễm trùng. Một số dấu hiệu không dễ nhận ra bằng mắt thường nhưng lại cảnh báo rối loạn miễn dịch: Trẻ em có thể chậm phát triển, sụt cân, tiêu chảy kéo dài, trong khi người lớn có thể xuất hiện rối loạn máu, thiếu tiểu cầu, thiếu máu hoặc các bệnh tự miễn như viêm khớp, lupus. 

Ngoài ra, sưng hạch, lách to, kém hấp thu dinh dưỡng cũng là những dấu hiệu cần lưu ý. Các biểu hiện này thường được phát hiện qua khám lâm sàng và xét nghiệm.

Tiêu chí cảnh báo lâm sàng

Chuyên gia miễn dịch thường dựa vào một bộ tiêu chí cảnh báo để nghi ngờ PID. Nếu xuất hiện 2 hoặc nhiều dấu hiệu dưới đây, người bệnh nên được đánh giá chuyên sâu:

• Nhiễm trùng tai hoặc xoang tái đi tái lại
• ≥ 2 đợt viêm phổi/nhiễm trùng nặng trong 1 năm
• Nhiễm trùng kéo dài dù điều trị
• Tiêu chảy mạn hoặc chậm tăng cân ở trẻ
• Nhiễm trùng sâu hoặc áp xe da/nội tạng
• Nhiễm nấm da kéo dài
• Cần kháng sinh tiêm/tĩnh mạch để kiểm soát bệnh
• Tiền sử gia đình có người mắc PID

 Những tiêu chí này giúp bác sĩ phát hiện sớm bệnh, tránh biến chứng nguy hiểm.

Một số dấu hiệu suy giảm miễn dịch tiên phát có thể nhận biết bằng mắt thường, ví dụ nhiễm trùng tái đi tái lại hoặc chậm phát triển. Tuy nhiên, để xác định chính xác PID, cần các phương pháp chuyên sâu:

• Xét nghiệm máu cơ bản: Đo số lượng tế bào miễn dịch (lymphocyte, bạch cầu) và nồng độ kháng thể (IgG, IgA, IgM).
• Xét nghiệm chức năng miễn dịch hoặc xét nghiệm di truyền để xác định loại PID.
• Khám lâm sàng toàn diện bởi chuyên gia dị ứng – miễn dịch để đánh giá tổng thể và nguy cơ biến chứng.

Các triệu chứng PID thường tái diễn kéo dài nhiều tháng hoặc nhiều năm nếu không chẩn đoán và điều trị kịp thời. Một số dạng nghiêm trọng như SCID (Severe Combined Immunodeficiency) có thể biểu hiện ngay từ sơ sinh và nếu không được điều trị, nguy cơ tử vong sớm rất cao. Ngoài ra, suy giảm miễn dịch tiên phát không được quản lý đúng còn có thể gây suy giảm chức năng phổi, tổn thương nội tạng, ung thư thứ phát và tử vong. 

Cải thiện suy giảm miễn dịch nguyên phát bằng hình thức truyền Vitamin liệu có hiệu quả?

Suy giảm miễn dịch nguyên phát là tình trạng hệ miễn dịch của cơ thể bị khiếm khuyết bẩm sinh, khiến khả năng chống lại nhiễm trùng kém đi. Một trong những phương pháp được nhiều người quan tâm là truyền Vitamin liệu (Vitamin IV therapy), tức là đưa trực tiếp các loại vitamin và khoáng chất vào tĩnh mạch để tăng cường sức khỏe.

Phương pháp này giúp đưa trực tiếp dưỡng chất vào máu, tránh quá trình hấp thụ qua đường tiêu hóa, từ đó giúp cơ thể nhận được liều lượng cao hơn các loại vitamin như C, B complex, hoặc các chất chống oxy hóa. Việc tăng nồng độ vitamin có thể hỗ trợ:

• Tăng cường sản xuất tế bào miễn dịch.
• Giảm stress oxy hóa gây suy giảm chức năng miễn dịch.
• Hỗ trợ cơ thể phục hồi nhanh hơn sau các đợt nhiễm trùng.

Tuy nhiên, bạn cần lưu ý rằng suy giảm miễn dịch nguyên phát là bệnh lý bẩm sinh, liên quan đến khiếm khuyết di truyền ở tế bào miễn dịch, nên việc bổ sung vitamin chỉ hỗ trợ sức khỏe chung, không thể chữa trị hoặc hoàn toàn cải thiện chức năng miễn dịch. 

Truyền Vitamin có thể hỗ trợ sức khỏe chung và giảm mệt mỏi nhưng không thay thế được liệu pháp điều trị chuyên biệt như truyền globulin miễn dịch (IVIG) – phương pháp đã được chứng minh hiệu quả trong suy giảm miễn dịch bẩm sinh. Người bệnh vẫn cần tuân thủ điều trị chuyên môn, bao gồm:

• Liệu pháp thay thế kháng thể (IVIG).
• Kiểm soát nhiễm trùng và tiêm phòng đầy đủ.
• Dinh dưỡng và lối sống lành mạnh để hỗ trợ chức năng miễn dịch.

Dù nhiều người có thể chưa nhận biết rõ, nhưng suy giảm miễn dịch nguyên phát là tình trạng cần được quan tâm kịp thời để phòng ngừa các biến chứng nguy hiểm. Việc theo dõi sức khỏe định kỳ, nhận biết các dấu hiệu cảnh báo và tuân thủ hướng dẫn của bác sĩ sẽ giúp người bệnh cải thiện chất lượng cuộc sống và duy trì hệ miễn dịch ổn định.

Nguồn tham khảo:

• National Institutes of Health “10 Warning Signs of Primary Immunodeficiency.” 2022.
• American Academy of Allergy, Asthma & Immunology (AAAAI). Guidelines for Primary Immunodeficiency, 2023.
• The Journal of Clinical Immunology. Genetic Basis of PID. 2021–2023.
• Frontiers in Immunology. Diagnostic markers in PID. 2022.
• Nutrients Journal. “Intravenous Vitamin Therapy: Evidence Review.” 2022–2024