Xét nghiệm suy giảm miễn dịch: Khi nào cần thực hiện?

Xét nghiệm suy giảm miễn dịch là bước quan trọng giúp phát hiện sớm những bất thường trong hệ thống phòng vệ của cơ thể, đặc biệt ở người hay mắc nhiễm trùng tái diễn. Việc hiểu đúng vai trò, quy trình và các phương pháp xét nghiệm sẽ giúp bạn chủ động bảo vệ sức khỏe và hạn chế biến chứng nguy hiểm.

Xét nghiệm suy giảm miễn dịch là gì?

Xét nghiệm suy giảm miễn dịch là các phương pháp xét nghiệm giúp đánh giá chức năng và khả năng hoạt động của hệ miễn dịch, từ đó phát hiện sớm các bất thường hoặc tình trạng suy giảm miễn dịch.

Khi hệ miễn dịch suy giảm, cơ thể trở nên dễ nhiễm trùng, nguy cơ mắc các bệnh mãn tính và thậm chí ung thư tăng lên. Do đó, việc thực hiện các xét nghiệm này đóng vai trò quan trọng trong chẩn đoán, điều trị và theo dõi các bệnh lý liên quan đến hệ miễn dịch. Các xét nghiệm suy giảm miễn dịch thường được chia thành hai nhóm chính: Xét nghiệm miễn dịch tế bào và xét nghiệm miễn dịch dịch thể.

Xét nghiệm miễn dịch dịch thể

Nhóm này tập trung đánh giá các kháng thể (immunoglobulin) trong máu, bao gồm IgG, IgA, IgM và IgE. Mức độ và sự cân bằng của các kháng thể giúp xác định khả năng cơ thể chống lại các nhiễm trùng. 

Theo nghiên cứu của Bonilla et al., 2015, được công bố trên Journal of Allergy and Clinical Immunology, việc định lượng IgG, IgA, và IgM ở bệnh nhân nghi ngờ suy giảm miễn dịch đã giúp phát hiện kịp thời các rối loạn miễn dịch nguyên phát, đặc biệt là ở trẻ em và người lớn mắc viêm đường hô hấp tái phát.

Xét nghiệm miễn dịch tế bào

Nhóm này đánh giá số lượng và chức năng của các tế bào miễn dịch, chủ yếu là tế bào lympho T, lympho B và tế bào NK. Các xét nghiệm phổ biến bao gồm:

• Đếm tế bào lympho T và B bằng flow cytometry: Giúp xác định các loại tế bào miễn dịch và phát hiện thiếu hụt bất thường.
• Xét nghiệm chức năng tế bào T: Kiểm tra khả năng đáp ứng của tế bào T khi gặp kháng nguyên hoặc mitogen.

Theo nghiên cứu của Orange et al., 2012, trên Journal of Clinical Immunology, phân tích tế bào lympho T bằng flow cytometry đã cung cấp thông tin quan trọng về mức độ suy giảm miễn dịch ở bệnh nhân nhiễm trùng tái phát, giúp bác sĩ lựa chọn phương án điều trị phù hợp.

Xét nghiệm bổ sung

Ngoài hai nhóm chính, bác sĩ có thể chỉ định các xét nghiệm bổ sung như:

• Đánh giá chức năng bổ thể (C3, C4);
• Xét nghiệm đáp ứng tiêm chủng (vaccine response test) để kiểm tra khả năng sinh kháng thể của cơ thể sau tiêm chủng.

Mục đích và tầm quan trọng của xét nghiệm suy giảm miễn dịch

Mục tiêu lớn nhất của xét nghiệm là xác định mức độ suy yếu của hệ thống miễn dịch, từ đó xây dựng phác đồ theo dõi hoặc điều trị suy giảm miễn dịch phù hợp, cụ thể: 

• Phát hiện nguyên nhân gây nhiễm trùng tái diễn, kéo dài hoặc khó điều trị.
• Đánh giá mức kháng thể sau tiêm chủng hoặc sau khi mắc bệnh.
• Phát hiện sớm các rối loạn miễn dịch nguy hiểm như SCID (Severe Combined Immunodeficiency) – theo CDC, tỷ lệ trẻ mắc SCID khoảng 1/58.000 trẻ sơ sinh và cần điều trị ngay trong năm đầu đời để giảm nguy cơ tử vong.
• Theo dõi người bệnh sau hóa trị, ghép tạng hoặc dùng thuốc ức chế miễn dịch.
• Phân biệt suy giảm miễn dịch với các bệnh lý mạn tính gây nhiễm trùng dai dẳng như COPD, tiểu đường hoặc bệnh gan.

Nhờ xét nghiệm chính xác, bác sĩ có thể đưa ra chiến lược điều trị sớm, giúp cải thiện chất lượng sống và giảm nguy cơ biến chứng nặng.

Các phương pháp xét nghiệm suy giảm miễn dịch phổ biến

Mỗi loại xét nghiệm suy giảm miễn dịch sẽ giúp bác sĩ nhìn nhận hệ miễn dịch từ nhiều góc độ khác nhau, từ cơ bản đến chuyên sâu. Các xét nghiệm gồm:

Xét nghiệm công thức máu (CBC) và phân tích bạch cầu

Xét nghiệm CBC là bước đầu để đánh giá số lượng bạch cầu, lympho bào và bạch cầu trung tính trong máu. Giảm bạch cầu trung tính kéo dài có thể là dấu hiệu suy giảm miễn dịch thứ phát, thường gặp ở người điều trị hóa chất hoặc rối loạn tủy xương. Kết quả cũng giúp phát hiện tình trạng tăng hoặc giảm các nhóm tế bào lympho, gợi ý các rối loạn bẩm sinh hoặc mắc phải. 

Theo Hiệp hội Miễn dịch lâm sàng Hoa Kỳ (AAAAI), giảm bạch cầu trung tính mạn tính là dấu hiệu phổ biến của suy giảm miễn dịch thứ phát.

Định lượng Immunoglobulin (IgG, IgA, IgM, IgE)

Xét nghiệm này đo khả năng sản xuất kháng thể của cơ thể. IgG bảo vệ lâu dài và sau tiêm chủng, IgA bảo vệ niêm mạc, IgM xuất hiện sớm khi nhiễm trùng, còn IgE liên quan đến dị ứng và ký sinh trùng. 

Bất thường nồng độ immunoglobulin, đặc biệt IgG, thường gặp ở bệnh nhân suy giảm miễn dịch tiên phát. Nghiên cứu đăng trên Journal of Clinical Immunology năm 2023 chỉ ra rằng 75% bệnh nhân PID có bất thường nồng độ IgG.

Flow Cytometry – Miễn dịch dòng chảy

Kỹ thuật này phân tích chi tiết các nhóm tế bào T, B và NK, xác định số lượng và tỉ lệ các phân nhóm, đồng thời đánh giá các marker trên bề mặt tế bào. Flow cytometry đặc biệt quan trọng trong chẩn đoán SCID và các rối loạn tế bào T, giúp bác sĩ xác định chính xác dạng suy giảm miễn dịch và lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp.

Xét nghiệm đánh giá bổ thể (CH50, AH50)

Xét nghiệm bổ thể đo hoạt động của hệ thống bổ thể – một phần quan trọng của miễn dịch bẩm sinh. CH50 đánh giá con đường cổ điển, AH50 đánh giá con đường luân chuyển tự nhiên. Thiếu hụt bổ thể làm tăng nguy cơ nhiễm vi khuẩn, đặc biệt là Neisseria meningitidis, với nguy cơ tăng 30–50 lần. Đây là xét nghiệm quan trọng để phát hiện các khiếm khuyết bổ thể bẩm sinh hoặc thứ phát.

Định lượng cytokine và test kích thích

Xét nghiệm này đánh giá khả năng phản ứng của tế bào miễn dịch khi tiếp xúc với tác nhân gây viêm. Đo cytokine như IL-2, IFN-γ, TNF-α và test kích thích giúp phát hiện khiếm khuyết chức năng tế bào T hoặc B. Nó cũng cung cấp thông tin về tình trạng viêm hoặc rối loạn miễn dịch tiềm ẩn, bổ sung bức tranh tổng thể về hệ miễn dịch.

Bảng ưu – nhược điểm của các phương pháp xét nghiệm suy giảm miễn dịch như sau:

Phương pháp	Ưu điểm	Nhược điểm
CBC & phân tích bạch cầu	Nhanh, chi phí thấp, sàng lọc hiệu quả	Không đánh giá được chức năng tế bào
Định lượng Immunoglobulin	Phát hiện rối loạn kháng thể, phù hợp trẻ nhỏ	Bị ảnh hưởng bởi nhiễm trùng cấp hoặc thuốc corticosteroid
Flow Cytometry	Độ chính xác cao, đánh giá sâu từng tế bào	Chi phí cao, yêu cầu phòng lab hiện đại
Test bổ thể CH50/AH50	Sàng lọc hiệu quả thiếu hụt bổ thể	Không chỉ rõ được thành phần bổ thể bị thiếu
Test chức năng lympho (proliferation test)	Đánh giá trực tiếp hoạt động tế bào T	Thời gian phân tích dài
Định lượng cytokine	Phân tích phản ứng viêm tinh vi	Kết quả bị ảnh hưởng bởi tình trạng viêm hiện tại

 

Quy trình các bước xét nghiệm suy giảm miễn dịch

Quy trình xét nghiệm suy giảm miễn dịch điển hình gồm bốn bước chính: tư vấn – lấy mẫu – phân tích – đọc kết quả, cụ thể:

Bước 1: Khai thác triệu chứng và tiền sử (lâm sàng)

Đây là bước quan trọng nhất, vì hầu hết các chỉ số xét nghiệm chỉ có ý nghĩa khi đặt trong bối cảnh lâm sàng. Bác sĩ cần khai thác chi tiết:

• Tần suất và tính chất nhiễm trùng: Bao gồm nhiễm trùng tái diễn (>4 lần/năm), viêm phổi nhiều lần hoặc nhiễm trùng nặng cần nhập viện.
• Phản ứng với vaccine: Trẻ có phản ứng miễn dịch kém sau tiêm chủng thường gợi ý thiếu hụt kháng thể.
• Chậm phát triển hoặc các dấu hiệu khác: Bao gồm các bệnh lý đi kèm như rối loạn tiêu hóa, viêm da dị ứng, hoặc các bệnh tự miễn.

Nghiên cứu Jeffrey Modell Foundation (2022) trên hơn 50.000 bệnh nhân PID ghi nhận rằng 80% bệnh nhân có ít nhất hai dấu hiệu cảnh báo, nhấn mạnh tầm quan trọng của khai thác tiền sử lâm sàng. Một số công cụ chấm điểm nguy cơ (PID Warning Signs) được khuyến nghị sử dụng để sàng lọc sớm, giúp định hướng xét nghiệm cụ thể.

Bước 2: Lấy mẫu máu và mẫu dịch

• Máu ngoại vi: Đây là mẫu phổ biến nhất, dùng để phân tích tế bào miễn dịch (số lượng lympho B, T, NK), nồng độ immunoglobulin, chức năng kháng thể.
• Mẫu tủy xương hoặc dịch não tủy: Khi nghi ngờ bệnh lý sâu hơn, như thiếu hụt bạch cầu hạt nặng hoặc bệnh lý lympho tủy, lấy mẫu này giúp đánh giá quá trình tạo tế bào miễn dịch.
• Nguyên tắc lấy mẫu: Cần tuân thủ các hướng dẫn về bảo quản, thời gian vận chuyển và tránh lẫn tạp chất, vì bất kỳ sai sót nào đều có thể dẫn đến kết quả sai lệch.

Một số nghiên cứu cho thấy việc lấy mẫu lặp lại trong những trường hợp nghi ngờ cao nhưng kết quả ban đầu bình thường có thể giúp giảm bỏ sót chẩn đoán.

Bước 3: Tiến hành phân tích mẫu trong phòng thí nghiệm

Phân tích mẫu cần thực hiện theo tiêu chuẩn ISO 15189 và các quy trình kiểm soát chất lượng nghiêm ngặt:

• Xét nghiệm huyết thanh học: Đo nồng độ immunoglobulin (IgG, IgA, IgM, IgE) và các kháng thể đặc hiệu với vaccine.
• Xét nghiệm tế bào học: Phân tích lympho theo dòng (CD3, CD4, CD8, CD19, CD16/56), đánh giá tỷ lệ và chức năng tế bào NK.
• Xét nghiệm di truyền phân tử: Trong những trường hợp PID nghiêm trọng hoặc phức tạp, xét nghiệm gene giúp xác định đột biến gây bệnh, từ đó hướng tới điều trị cá thể hóa.
• Kiểm soát chất lượng: Các phòng xét nghiệm phải thực hiện kiểm tra định kỳ, chạy mẫu chuẩn và duy trì khả năng tái lập kết quả.

Nghiên cứu tổng hợp của Chapel et al. (2020) cho thấy việc kết hợp xét nghiệm huyết thanh học, tế bào học và di truyền giúp tăng tỷ lệ chẩn đoán PID lên đến 95% trong các trung tâm chuyên khoa.

Bước 4: Bác sĩ đọc và giải thích kết quả

• Vai trò bác sĩ miễn dịch lâm sàng: Kết quả xét nghiệm không thể đánh giá một cách riêng lẻ phải kết hợp với triệu chứng, tiền sử bệnh, tiền sử gia đình và các yếu tố nguy cơ khác.
• Phân tích tổng thể: Ví dụ, nồng độ IgG thấp nhưng lympho B bình thường có thể gợi ý thiếu hụt IgG tiên phát. Ngược lại, lympho B thấp cùng IgG thấp thường gợi ý dạng nghiêm trọng hơn như X-linked agammaglobulinemia.
• Tư vấn bệnh nhân và lập kế hoạch điều trị: Sau khi đọc kết quả, bác sĩ cần đưa ra quyết định về điều trị thay thế immunoglobulin, phòng ngừa nhiễm trùng, theo dõi lâu dài và xét nghiệm gia đình nếu cần.

Khi nào bạn nên xét nghiệm suy giảm miễn dịch?

Bạn nên chủ động xét nghiệm nếu thuộc nhóm sau:

• Nhiễm trùng tái diễn từ 3–4 lần/năm, nhất là viêm phổi, viêm xoang, viêm tai giữa.
• Dùng thuốc ức chế miễn dịch dài ngày hoặc đang hóa trị.
• Mệt mỏi kéo dài, sụt cân không rõ nguyên nhân.
• Trẻ nhỏ chậm phát triển, không đáp ứng với vaccine (ví dụ sau tiêm vẫn mắc bệnh).
• Gia đình có người mắc PID hoặc bệnh di truyền liên quan miễn dịch.

Nghiên cứu từ The Lancet Immunology năm 2021 cho thấy 45% bệnh nhân PID bị chẩn đoán muộn trên 5 năm vì chủ quan trước các triệu chứng nhiễm trùng lặp lại. Phát hiện sớm luôn đem lại hiệu quả điều trị tốt hơn.

Một số lưu ý quan trọng khi thực hiện xét nghiệm miễn dịch

Trước khi xét nghiệm, bạn cần lưu ý những điều sau:

• Thông báo cho bác sĩ về việc sử dụng thuốc, đặc biệt corticosteroid, thuốc sinh học (biologics) hoặc hóa trị, vì chúng làm thay đổi kết quả.
• Tránh xét nghiệm khi đang sốt cao hoặc nhiễm trùng cấp, vì các chỉ số miễn dịch có thể biến động mạnh.
• Nếu xét nghiệm để đánh giá đáp ứng vaccine, cần thực hiện đúng thời điểm khuyến cáo (thường sau 4 tuần).
• Nên thực hiện ở bệnh viện có chuyên khoa miễn dịch lâm sàng và trang thiết bị hiện đại để đảm bảo độ chính xác.

Tóm lại, xét nghiệm suy giảm miễn dịch là công cụ quan trọng giúp phát hiện sớm các rối loạn miễn dịch, từ đó ngăn ngừa biến chứng nguy hiểm và xây dựng phác đồ điều trị hiệu quả. Việc hiểu rõ quy trình, ưu – nhược điểm của từng xét nghiệm và thời điểm cần thực hiện sẽ giúp bạn chủ động hơn trong chăm sóc sức khỏe.

Nguồn dữ liệu tham khảo

• NIH – Evaluation of the 10 Warning Signs in Primary and Secondary Immunodeficient Patients
  
• Journal of Clinical Immunology (2023). Immunoglobulin abnormalities in PID patients.
• AAAAI – American Academy of Allergy, Asthma & Immunology. Immunodeficiency Diagnostic Guidelines.
• The Lancet Immunology (2021). Delayed diagnosis and outcomes in PID patients